小兒先天性直腸肛門畸形

先天性直腸肛門畸形(congenital malformation of the anus and rectum)是非常多見的消化道畸形，是后原腸尾端發(fā)育異常的一組疾病的總稱。
肛門直腸畸形的種類繁多，病理改變復雜，不僅肛門直腸本身發(fā)育缺陷，肛門周圍肌肉-恥骨直腸肌、肛門外括約肌和內(nèi)括約肌均有不同程度的改變。
神經(jīng)系統(tǒng)改變也是該畸形的重要病理改變之一。
另外該畸形伴發(fā)其他器官畸形的發(fā)生率很高，合并其它先天性畸形的發(fā)生率約有30～50%。

癥狀

先天性肛門直腸畸形的種類很多，其臨床癥狀不一，出現(xiàn)癥狀的時間也不同，特別是在嬰兒出生后24h不排便，就應想到肛門直腸畸形，而及時進行檢查，有的病兒生后即出現(xiàn)急性腸梗阻癥狀，有的生后很久才出現(xiàn)排便困難，甚至少數(shù)病兒長期沒有癥狀或癥狀輕微。
1.癥狀(1)完全性肛門閉鎖及并發(fā)瘺瘺口狹小者：
完全性肛門閉鎖及男孩并發(fā)膀胱瘺，尿道瘺者，出生24h后無胎便排出，如未能早期發(fā)現(xiàn)，約有3/4的病例，包括全部無瘺的肛門直腸閉鎖和一部分雖有瘺，但瘺口狹小不能排出胎糞或僅能排出少量胎糞者，僅在尿道口，尿布上沾染極少量胎便痕跡，呈低位腸梗阻，喂奶后就出現(xiàn)嘔吐，吐出物為奶并含有膽汁，以后可吐糞樣物，腹部逐漸膨脹，病情日趨嚴重，晚期即出現(xiàn)脫水現(xiàn)象，如未確診和治療，多于6～7天即可死亡。
(2)肛門直腸狹窄和并發(fā)瘺瘺管較粗者：
另一部分病例，包括肛門直腸狹窄和有陰道瘺，前庭瘺及會陰瘺而瘺管較粗者，在生后一段時間內(nèi)不出現(xiàn)腸梗阻癥狀，而在幾周，幾月甚至幾年后出現(xiàn)排便困難，便條變細，有慢性腹脹，腹痛，腹部膨脹，由于經(jīng)常排便不暢，糞便積聚在結(jié)腸內(nèi)可形成糞石，有時在下腹部可觸到巨大糞塊，已有繼發(fā)性巨結(jié)腸改變，影響小兒生長發(fā)育。
2.肛門，會陰部檢查絕大多數(shù)肛門直腸畸形病兒，在正常肛門位置沒有肛門，嬰兒出生后只要仔細觀察會陰部即可發(fā)現(xiàn)。
(1)高位或肛提肌上畸形：
約占肛門直腸畸形的40%，男孩較女孩多見，此種病兒在正常肛門位置皮膚稍凹陷，色澤較深，但無肛門，病兒哭鬧或用勁時，凹陷處不向外膨出，用手指觸摸該處也沒有沖擊感，X線檢查直腸末端的氣泡在恥尾線以上，不論是男孩或女孩往往有瘺管存在，但因瘺管較細，幾乎都有腸梗阻癥狀，直腸末端位置較高，在肛提肌以上，骨盆肌肉的神經(jīng)支配常有缺陷，并常伴有脊柱和上部尿路畸形，女孩往往伴有陰道瘺，多開口于陰道后壁穹窿部，此類病兒外生殖器發(fā)育不良，呈幼稚型，泌尿系瘺幾乎都見于男孩，女孩罕見，從外尿道口排氣和胎糞是直腸泌尿系瘺的主要癥狀，單從尿道外口有胎糞或尿中混有胎糞，不能區(qū)別膀胱瘺或尿道瘺，但如仔細觀察病兒排尿的情況，有時可發(fā)現(xiàn)明顯的區(qū)別，膀胱瘺時因胎糞進入膀胱與尿混合，病兒在排尿的全過程中尿呈綠色，尿的最后部分色更深，同時可排出潴留在膀胱內(nèi)的氣體，因無括約肌控制，糞便經(jīng)常從瘺口流出，易引起生殖道感染，如壓迫膀胱區(qū)則胎糞和氣體排出的更多，在不排尿時，因受膀胱括約肌控制，無氣體排出，直腸尿道瘺時，僅在排尿開始時排出少量胎糞，不與尿相混，而以后的尿液則是透明的，因為沒有括約肌控制，從外尿道口排氣與排尿動作無關(guān)，上述癥狀對診斷泌尿系瘺有重要意義，但由于瘺管的粗細不同，或往往被黏稠的胎糞所堵塞，出現(xiàn)的程度不一樣，甚至完全不出現(xiàn)，因此常規(guī)檢查病兒尿中有無胎糞成分是很必要的，一次尿檢查陰性，不能除外泌尿系瘺的存在，必須多次檢查，有些病例可根據(jù)X線照片，尿道膀胱造影，膀胱內(nèi)有氣體或液平面而確診，造影劑充滿瘺口部或進入直腸內(nèi)而確診。
(2)中間位畸形：
約占15%，這一類畸形過去被一些人歸入高位畸形，而另一些人則歸納入低位畸形，無瘺者直腸盲端在尿道球海綿肌邊緣，或陰道下端附近，恥骨直腸肌包繞直腸遠端，有瘺者其瘺管開口于尿道球部，陰道下段或前庭部，其肛門部位的外觀與高位畸形相似，也可自尿道或陰道排便，探針可通過瘺管進入直腸，用手指觸摸肛門部可觸到探針的頂端，在X線照片上可見直腸末端的氣泡影位于恥尾線的下方，女孩直腸前庭瘺較陰道瘺多見，瘺孔開口于陰道前庭舟狀窩部，也稱舟狀窩瘺，瘺孔較大，能維持正常排便，能正常發(fā)育，僅在稀便時有失禁現(xiàn)象，如直腸前庭瘺的瘺口很窄，其臨床表現(xiàn)與開口于外陰部的各種低位畸形相似，然而通過瘺口插入探針，則探針向頭側(cè)走行而非向背側(cè)，嬰兒期因經(jīng)常有糞便流出，如護理不周，在陰道前庭部經(jīng)常有便，可引起陰道炎或上行性感染，肛門直腸狹窄為罕見畸形，狹窄累及肛門及直腸下段，可能與肛門狹窄混淆，瘺管造影可確定診斷。
(3)低位或經(jīng)肛提肌畸形：
約占肛門直腸畸形的40%，為胚胎晚期發(fā)育停止所致，直腸，肛管及括約肌發(fā)育正常，直腸末端位置較低，在Ⅰ線以下，此種畸形多合并有瘺管，但較少并發(fā)其他畸形，臨床表現(xiàn)有的在正常肛門位置有凹陷，肛管被一層隔膜完全閉塞，隔膜有時很薄，透過它可看到存留在肛管內(nèi)的胎糞，呈深藍色，病兒哭鬧時隔膜明顯向外膨出，用手指觸摸時有明顯沖擊感，對刺激有明顯收縮，有的肛膜雖破，但不完全，其口徑僅有2～3mm，排便困難，便條變細，像擠牙膏一樣，有的肛門正常，但位置靠前，在正常肛門與陰囊根部或陰唇后聯(lián)合之間，稱會陰前肛門，一般臨床上無任何癥狀，也不必治療，很多低位畸形的病兒，在肛門閉鎖的同時伴有肛門皮膚瘺管，其中充滿胎糞，而呈深藍色，瘺管開口于會陰部或更前一些至陰囊縫線或陰莖腹側(cè)的任何部位，在女孩隱匿的胎糞不易看到，但如自瘺口插入探針，則緊挨皮下直接向后走行，在女孩中，許多低位畸形在靠近陰唇后聯(lián)合處的外陰部有一開口，有的其外觀與正常肛門相似，稱前庭肛門或外陰部肛門，肛門外陰瘺是肛門隔膜的變異，在肛門前庭瘺，腸管已通過恥骨直腸肌，肛管末端通過一小瘺管與前庭相通，在臨床上此種瘺管與直腸前庭瘺所不同者，為插入瘺管口的探針稍向背側(cè)走而非頭側(cè)，用手指觸摸正常肛穴處易觸到探針頭。
(4)罕見畸形：
另外尚有一些罕見畸形，如女孩的會陰裂隙，在肛門與陰道前庭之間有一濕潤的具有上皮的裂隙，以及伴有正常肛門的直腸前庭瘺等，女嬰還有少見的泄殖腔畸形，其外陰發(fā)育呈幼稚型，大陰唇瘦小，僅見一個開口，尿便自此口排出。

病因

發(fā)病原因：
在胚胎第3周末，后腸末端膨大與前面的尿囊相交通，形成泄殖腔，第4周位于泄殖腔與后腸間的中胚層皺襞形成并向尾側(cè)生長，同時間充質(zhì)于泄殖腔二側(cè)壁的內(nèi)方增生形成皺襞稱側(cè)褶向腔內(nèi)生長，構(gòu)成尿直腸隔，將泄殖腔分為前后兩部分，前者為尿生殖竇，后者為直腸，泄殖腔的尾端被外胚層的一層上皮細胞膜所封閉稱為泄殖腔膜，使與體外相隔，前者為尿生殖竇膜，后者為肛膜，第7，8周時，2個膜先后破裂，肛膜破裂后腸與原肛貫通，形成正常的直腸和肛管，如后腸或原肛發(fā)育不良或貫通不全，即形成各種類型的肛門閉鎖或狹窄，若尿生殖竇與后腸分隔不全后腸開口仍在尿路器官上，則形成直腸和泌尿生殖系統(tǒng)的瘺管或直腸會陰瘺，肛門前移等畸形，總之肛門直腸畸形的發(fā)生是正常胚胎發(fā)育期障礙的結(jié)果，引起的原因尚不清楚，據(jù)文獻報道，肛門直腸畸形有家族發(fā)生史者在1%以下，肛門直腸畸形也和其他畸形一樣，可能與妊娠期，特別是妊娠早期(4～12周)受病毒感染，化學物質(zhì)，環(huán)境及營養(yǎng)等因素的作用有關(guān)，胚胎期發(fā)生發(fā)育障礙的時間越早，所致畸形的位置越高，越復雜。
發(fā)病機制：
1970年制定的國際分類，以直腸末端與肛提肌，特別是與恥骨直腸肌的關(guān)系為標準，將肛門直腸畸形分為高位，中間位和低位3型，直腸盲端終止于恥骨直腸肌環(huán)以上者為高位畸形，位于該肌之中并被其包繞者為中間位畸形，穿過該肌以下者為低位畸形，每型又分有瘺和無瘺兩組，瘺的發(fā)生率約占50%，尤以女孩為多，女孩有直腸陰道瘺，前庭瘺及會陰瘺，男孩有直腸膀胱瘺，尿道瘺及會陰瘺。
1.分類法1984年Wingspread將分類法加以簡化，具體分類：
(1)男性：
①高位：
A.肛門直腸發(fā)育不全：
直腸前列腺尿道瘺。
B.直腸閉鎖。
②中間位：
直腸尿道球部瘺，肛門發(fā)育小全，無瘺。
③低位：
肛門皮膚瘺，肛門狹窄。
④罕見畸形。
(2)女性：
①高位：
A.肛門直腸發(fā)育小全：
直腸陰道瘺，無瘺。
B.直腸閉鎖。
②中間位：
直腸前庭瘺，直腸陰道瘺，肛門發(fā)育不全，無瘺。
③低位：
肛門前庭瘺，肛門皮膚瘺，肛門狹窄。
④泄殖腔畸形。
⑤罕見畸形，近年來對先天性肛門直腸畸形患兒盆底組織結(jié)構(gòu)研究的結(jié)果表明，其盆底肌肉，骶骨，神經(jīng)及肛周皮膚等均有異常，畸形位置越高，病理改變程度越重。
2.肌肉改變肛門直腸畸形患兒的肛提肌，包括恥骨直腸肌的發(fā)育良好，由于畸形類型不同，恥骨直腸肌的位置可發(fā)生改變，高位畸形該肌明顯向上向前移位，并短縮，呈閉鎖狀，依附于前列腺，尿道或陰道后方，并與直腸盲端和外括約肌有一定距離，外括約肌在高位畸形發(fā)育不良，肌纖維走行方向紊亂，或僅有痕跡;中位畸形外括約肌發(fā)育正常僅肌纖維排列呈斜行，內(nèi)括約肌在高位畸形缺如，中位畸形發(fā)育差，低位畸形內(nèi)外括約肌發(fā)育均正常。
3.神經(jīng)改變肛門直腸畸形患兒常伴有骶椎畸形，當骶椎椎體缺如時，可伴有骶神經(jīng)的改變，缺如的節(jié)段越多，骶神經(jīng)改變越明顯，可直接影響該病的治療與預后，肛門直腸畸形常合并其他先天性畸形，其發(fā)病率占30%～40%，最常見者為泌尿生殖系畸形和消化道其他部位畸形，這些多發(fā)畸形增加了治療上的困難，并可影響預后。

預防

認為與妊娠早期發(fā)生病毒感染，高熱，用藥，放射線照射，過敏，免疫反應低下以及某些遺傳基因有關(guān)，特別應做好孕期各項保健工作和遺傳咨詢工作。
預防應從孕前貫穿至產(chǎn)前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒梅毒螺旋體艾滋病病毒)生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓心電圖)以及詢問疾病家族史個人既往病史等做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素鵻包括遠離煙霧酒精、藥物、輻射農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體有毒有害重金屬等在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現(xiàn)異常結(jié)果需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療預后如何等等采取切實可行的診治措施。

檢查

1.外周血：
有感染和全身中毒癥狀時，外周血白細胞，中性粒細胞增高，可有血小板數(shù)量下降等表現(xiàn)。
2.血生化：
并發(fā)脫水，酸中毒時，常規(guī)查血鈉，鉀，氯，鈣，血pH值，尿素氮，肌酐等。
3.尿常規(guī)檢查：
病兒尿中有胎糞成分，檢查的目的需明確以下問題：
①畸形的解剖及類型。
②骶神經(jīng)發(fā)育情況。
③內(nèi)外括約肌及肛提肌的發(fā)育狀態(tài)。
④并存哪些畸形。
4.X線檢查：
準確測定直腸閉鎖的高度，有無泌尿系瘺，X線檢查是不可缺少的，有些病例可根據(jù)X線照片膀胱內(nèi)有氣體或液平面而確診，有人指出，腸腔內(nèi)有鈣化影也是診斷直腸泌尿系瘺的根據(jù)，尿道膀胱造影，造影劑往往僅能充滿瘺口部，出現(xiàn)憩室樣陰影，而進入直腸內(nèi)的造影劑很少，位于尿道膜部的瘺管較粗時，金屬尿管沿尿道后壁插入可通過瘺管進入直腸，瘺管造影可確定診斷，倒置側(cè)位X線平片至今尚有采用者，方法是將生后24h的患兒倒置，肛門隱窩處粘一小鉛字，鉛字與骶前充氣直腸盲端的距離即為閉鎖的高度，從恥骨聯(lián)合下緣至尾骨劃一直線，即恥骨直腸肌上緣稱為恥尾線，X線照片上可見直腸末端的氣泡影位于恥尾線的下方，氣影高于恥尾線者為高位畸形，但X線照片結(jié)果有時有誤差。
(1)檢查過早(生后24h以內(nèi))，嬰兒吞咽的氣體尚未達到直腸。
(2)倒置時間過短，氣體尚未達到直腸。
(3)X線射入角度不合適或在嬰兒呼氣時曝光。
(4)有瘺患兒直腸盲端不能充盈可造成假象，故目前多不用倒置攝片法，而采用瘺管造影，可以確定瘺管的方向，長度和直腸末端的水平，骶骨平片：
在高位肛門直腸畸形的患兒常并發(fā)骶尾骨畸形，骶神經(jīng)和括約肌發(fā)育不良，特別是第2椎以下椎體缺如者，術(shù)后恢復更差，故患兒作此項檢查是有意義的。
5.電子計算機斷層掃描(CT)：
可以顯示肛提肌群的發(fā)育狀態(tài)及走向，也可作為術(shù)后隨訪的參考，正?；純篊T顯示恥骨直腸肌似一軟組織腫物，前方固定于恥骨，向后與直腸兩側(cè)及后壁相連，內(nèi)外括約肌形成卵圓形腫物，二者難以分開，不同類型的肛門直腸畸形患兒，有其不同的CT顯示，如直腸尿道瘺可見恥骨直腸肌包繞尿道及直腸盲端，肛門括約肌位于會陰正下方。
6.B型超聲波檢查：
不受時間限制，檢查前可不做特殊準備，該法安全簡便，測量的數(shù)據(jù)可靠，較X線誤差小，可重復，患兒痛苦小。
7.磁共振(MRI)：
在肛門直腸畸形中的應用，可以觀察肛門周圍肌群的改變，同時可以判斷畸形類型和骶尾椎有無畸形，可從3個方面觀察肛周肌群的改變，為了獲得清晰影像，檢查前可給鎮(zhèn)靜劑，肛門隱窩內(nèi)放一標志物，必要時經(jīng)瘺口注入氣體充盈直腸盲端，使影像更清晰。

治療

(一)治療先天性肛門直腸畸形的治療方法，根據(jù)其類型及末端的高度而不同。
凡無排便功能障礙，如會陰前肛門無狹窄者，不須治療外，均需手術(shù)治療。
低位無肛如膜狀閉鎖、狹窄或直腸會陰瘺均需會陰部肛門成形術(shù)。
中位無肛如直腸尿道瘺、直腸陰道瘺等可行骶會陰肛門成形術(shù)。
高位無肛如直腸膀胱瘺、高位陰道瘺等則需腹骶會陰肛門成形術(shù)。
為了防止肛門成形術(shù)后瘢痕狹窄，均應于術(shù)后1個月進行擴肛，約需1年左右。
(二)預后肛門直腸畸形的預后，決定于畸形的類型及有無合并其他器官的畸形，低位肛門閉鎖及瘺一般術(shù)后排便控制功能較好，高位畸形效果仍不理想。
如患兒術(shù)后每天排便1～3次，無污糞為效果良好，排便控制能力隨年齡增長及不斷地進行排便訓練而會改善，但某些生殖泌尿系的后遺問題，仍需較長期的隨訪觀察。

護理

不能吃過于刺激性的食物，多吃一些清淡的食物。

并發(fā)癥

1.常見并發(fā)癥：
致低位性腸梗阻患兒常發(fā)生脫水酸中毒，重癥并發(fā)休克，死亡;繼發(fā)結(jié)腸巨大，營養(yǎng)障礙;常并發(fā)外陰炎和尿路感染。
2.伴發(fā)畸形：
伴發(fā)畸形的發(fā)生率在40%～50%，泄殖腔的分化發(fā)育過程發(fā)生于胚胎發(fā)育的最早期，在胚胎發(fā)育的關(guān)鍵時期，任何一個非特異的因素也可同時影響其他器官的發(fā)育，因此先天性肛門直腸畸形常同時伴發(fā)其他器官的畸形，一般統(tǒng)計高位畸形伴發(fā)率高于低位畸形1倍以上，且畸形嚴重，由于伴發(fā)畸形的存在，增加了治療的難度，伴發(fā)畸形中以泌尿系畸形占首位，如腎發(fā)育不良，單側(cè)或雙側(cè)腎積水，輸尿管積水等，其他器官畸形如食管閉鎖發(fā)生率可達6%～7%，先天性巨結(jié)腸占2%～3%，骨骼畸形中以半椎體，椎體融合多見，心血管畸形如室間隔，房間缺損等約7%左右，根據(jù)多倫多兒童醫(yī)院統(tǒng)計，先天性肛門直腸畸形患兒伴發(fā)的畸形中，除泌尿系畸形最多外，51%為骨骼畸形，心臟，神經(jīng)，消化道畸形，國內(nèi)學者報道，高位和中位先天性肛門直腸畸形的患兒恥骨直腸肌及肛周組織中的神經(jīng)末梢發(fā)育不良，密度減少，在恥骨直腸肌中有一定數(shù)量的肌梭，另外先天性肛門直腸畸形兒的骶髓形態(tài)和前角內(nèi)側(cè)群運動神經(jīng)元的數(shù)量也存在著異常的改變。
3.術(shù)后并發(fā)癥：
本癥于術(shù)后常見并發(fā)癥如下：
(1)直腸黏膜外翻：
多在術(shù)后3個月內(nèi)發(fā)生，隨瘢痕軟化，肛門括約肌功能不良輕者可恢復，嚴重者需再次手術(shù)切除。
(2)肛門狹窄：
為預防狹窄，術(shù)后需堅持擴肛1～1.5年，嚴重狹窄者應考慮再次手術(shù)。
(3)便失禁：
高位肛門直腸畸形術(shù)后多見，較難恢復，應早期進行術(shù)后排便訓練。
(4)便秘：
早期可因手術(shù)創(chuàng)傷疼痛引起，晚期多因肛門狹窄或直腸回縮形成管狀狹窄引起，少數(shù)患兒系合并有直腸乙狀結(jié)腸無神經(jīng)節(jié)細胞癥，以上情況經(jīng)保守治療如：
擴肛，洗腸無效者，需根據(jù)具體情況進行不同的手術(shù)治療。