漸凍人癥

漸凍人癥是累及上運動神經(jīng)元（大腦，腦干、脊髓），又影響到下運動神經(jīng)元（顱神經(jīng)核，脊髓前角細胞）及其支配的軀干、四肢和頭面部肌肉的一種慢性進行性變性疾病。
臨床上常表現(xiàn)為上，下運動神經(jīng)元合并受損的混合性癱瘓。

癥狀

一、病史及癥狀：
1.40歲以上的中老年多發(fā)，男女之比約3:2，緩慢起病,進行性發(fā)展。
2.以上肢周圍性癱瘓、下肢中樞性癱瘓、上下運動神經(jīng)元混合性損害的癥狀并存為特點。
3.球麻痹癥狀，后組顱神經(jīng)受損則出現(xiàn)構音不清 ，吞咽困難，飲水嗆咳等。
4.多無感覺障礙。
二、體檢發(fā)現(xiàn)：
顱神經(jīng)：
除球麻痹外，可有舌肌萎縮、舌肌纖顫、強哭強笑、情緒不穩(wěn)等，上肢多見遠端為主的肌肉萎縮 ，以大小魚際肌，骨間肌為著。
同時伴有肌束顫動，感覺正常，雙下肢呈痙攣性癱瘓，肌張力增高，腱反射亢進，雙側病理反射陽性，呼吸肌受累則出現(xiàn)呼吸困難。

病因

漸凍人癥的病因至今不明。
20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關。
另外有部分環(huán)境因素，如重金屬鋁中毒等，都可能造成運動神經(jīng)元損害。
產(chǎn)生運動神經(jīng)元損害的原因，目前主要理論有：
1.神經(jīng)毒性物質累積，谷氨酸堆積在神經(jīng)細胞之間，久而久之，造成神經(jīng)細胞的損傷。
2.自由基使神經(jīng)細胞膜受損。
3.神經(jīng)生長因子缺乏，使神經(jīng)細胞無法持續(xù)生長、發(fā)育。

預防

漸凍人癥有先天性遺傳的因素，早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療，防止感染是本病的防治關鍵。

檢查

1.腰穿腦脊液檢查：
壓力及成分多正常。
2.血清磷酸肌酸激酶 可增高，乙酰膽堿酯酶增高。
3.肌電圖：
可見纖顫電位，巨大電位，運動神經(jīng)傳導速度多正常。
4.MRI:可見與臨床受損肌肉相應部位的脊髓萎縮變性等。

治療

無有效療法，以對癥為主。
一、呼吸困難者，吸氧，必要時輔助呼吸。
二、吞咽困難者鼻飼或靜脈高營養(yǎng)，維持營養(yǎng)及水電解質平衡。
三、神經(jīng)營養(yǎng)藥物：
胞二磷膽堿250-500mg,肌生射液4ml,三磷酸腺苷20-40mg、堿性成纖維細胞生長因子（bFGF）1600u 、肌注1-2次/d，美絡寧（三磷酸胞苷二鈉）20mg肌注,1次/d。
四、安坦2mg 3次/d或妙鈉50-100mg/d口服可減輕或改善上運動神經(jīng)元損害引起的肌肉痙攣,肌張力增高。
五、并發(fā)癥防治，防止關節(jié)強直攣縮堅持適當體育鍛練和理療。
防止肺部感染。

護理

避免暴飲暴食，尤其是飽餐高糖飲食，對周期性麻痹，臨床表現(xiàn)為反復發(fā)作的全身性癱瘓患者，應當禁忌。
肌萎縮側索硬化癥的食物的合理配置是健康的主要標準，因此不管是護士醫(yī)生還是患者的家屬，在對患者的飲食上面要多加留心。
在主食的基礎上，要加用補益脾腎的八寶粥、龍眼肉粥等。

并發(fā)癥

可出現(xiàn)錐體束病征與肌萎縮，肌束震顫等下運動神經(jīng)元病征共存，四肢腱反射亢進并出現(xiàn)病理反射，有時上肢腱反射減弱或消失，而下肢反射亢進，出現(xiàn)痙攣，括約肌與性功能障礙不常見，多無客觀的感覺障礙。